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1.
Comparative proximity biotinylation implicates the small GTPase RAB18 in sterol mobilization and biosynthesis.
J Biol Chem
; 299(11): 105295, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37774976
2.
Tissue Proteome of 2-Hydroxyacyl-CoA Lyase Deficient Mice Reveals Peroxisome Proliferation and Activation of ω-Oxidation.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35055171
3.
Organic Solute Transporter Alpha Deficiency: A Disorder With Cholestasis, Liver Fibrosis, and Congenital Diarrhea.
Hepatology
; 71(5): 1879-1882, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31863603
4.
mRNA therapy corrects defective glutathione metabolism and restores ureagenesis in preclinical argininosuccinic aciduria.
Sci Transl Med
; 16(729): eadh1334, 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38198573
5.
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis.
Redox Biol
; 58: 102517, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36306676
6.
Deep mining of oxysterols and cholestenoic acids in human plasma and cerebrospinal fluid: Quantification using isotope dilution mass spectrometry.
Anal Chim Acta
; 1154: 338259, 2021 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33736801
7.
Beclin-1-mediated activation of autophagy improves proximal and distal urea cycle disorders.
EMBO Mol Med
; 13(2): e13158, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369168
8.
Hereditary polyneuropathy with optic atrophy due to PDXK variant leading to impaired Vitamin B6 metabolism.
Neuromuscul Disord
; 30(7): 583-589, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32522499
9.
Urea Cycle Related Amino Acids Measured in Dried Bloodspots Enable Long-Term In Vivo Monitoring and Therapeutic Adjustment.
Metabolites
; 9(11)2019 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31718089
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